Faktor-V-Mutation

Was ist Faktor V?

Faktor V gehört zu den besonders wichtigen Gerinnungsfaktoren, die die Gerinnung fördern und die Gerinnungszeit des Blutes verkürzen. 1993 wurde bei Thrombosepatienten eine Mutation, d. h. genetische Veränderung im DNA-Code für Faktor V identifiziert, in deren Folge ein biochemisch veränderter Faktor V gebildet wird. Durch diese Veränderung kann das aktivierte Protein C (APC, ein wichtiger Hemmer der Gerinnungskaskade) den Faktor V nicht mehr deaktivieren. Der Faktor V ist somit resistent gegenüber APC. Dieses Phänomen ist im Labor als APC-Resistenz messbar. In groß angelegten Studien zeigte sich, dass eine genetisch bedingte Faktor V-Mutation Leiden* die häufigste Ursache für Thrombosen, Embolien und u. U. Schwangerschaftskomplikationen ist.

*benannt nach dem Ort der Entdeckung in Leiden, Niederlande, abgekürzt FVML, auch Resistenz gegen aktiviertes Protein C, sog. APC-Resistenz

Wie wird eine Faktor V-Mutation vererbt?

Jeder Mensch besitzt zwei Gene für den Faktor V: eins vom Vater, das andere von der Mutter. Findet sich in beiden Genen eine Mutation, spricht man von einer homozygoten Mutation. Ist nur ein Gen betroffen, spricht man von einer heterozygoten Mutation. Klinische Daten zeigen, dass homozygote Träger eines mutierten Faktor V- Gens ein deutlich erhöhtes Risiko für Thrombosen der Beinvenen haben, und zwar um den Faktor 50 bis 100 gegenüber Personen ohne den Defekt. Heterozygote Träger haben immerhin noch ein fünf bis 10fach erhöhtes Risiko für thrombembolische Komplikationen. Das Risiko für Aborte (Fehlgeburten) und Thrombosen in der Schwangerschaft wird durch eine Thrombophilie wie die Faktor V-Mutation Leiden (FVML) ebenfalls erhöht. In Deutschland ist die FVML sehr verbreitet: 5 % der Bevölkerung weisen die Mutation auf, und bei 20% wird sie bei solchen Patienten gefunden, die in jüngeren Jahren zunächst nicht erklärbare und wiederholte venöse Thrombosen oder Embolien hatten.

Warum ist es wichtig zu wissen, ob eine Faktor V-Mutation vorliegt?

Eine Faktor V-Mutation erhöht das Risiko für Thrombosen auch ohne andere Einflüsse. Kommen andere Risikofaktoren für eine vermehrte Gerinnbarkeit des Blutes hinzu, eine sog. Thromboseneigung oder Thrombophilie, ist das Risiko bei FVML-Trägern noch einmal deutlich erhöht. Diese anderen Faktoren sind zum Beispiel: • Bettlägerigkeit • operative Eingriffe • Flüssigkeitsmangel (Dursten, Schwitzen, Durchfall) • Rauchen • längere Flugreisen • Übergewicht • Schwangerschaft. Die Einnahme der „Pille“ (Orale Kontrazeptiva) erhöht ebenfalls das Thromboserisiko. Kommen bei Trägern der Mutation diese o. g. Faktoren zusätzlich hinzu, erhöht sich das Risiko für Thrombosen bzw. Schwangerschaftskomplikationen bis hin zu Aborten noch einmal zusätzlich.

Wie kann eine Faktor V-Mutation festgestellt werden?

Mittels Abnahme aus der Vene wird Blut gewonnen.

Mit einer einfachen gerinnungsphysiologischen Analyse kann im ersten Schritt untersucht werden, ob eine APC-Resistenz (fehlende Hemmung von Faktor V durch aktiviertes Protein C) vorliegt. Ist die APC-Resistenz normal, ist eine Faktor V- Mutation Leiden ausgeschlossen.

Eine verminderte APC-Resistenz spricht für eine FVML, ob sie heterozygot oder homozygot vorliegt, muss durch eine humangenetische Untersuchung bestätigt werden.

Zu diesem Zweck wird aus einer weiteren Blutprobe Nukleinsäure präpariert und mit einem modernen und zuverlässigen molekularbiologischen Verfahren analysiert. Das Ergebnis liegt in der Regel am selben oder nächsten Werktag vor und kann sicher nachweisen, ob keine, eine heterozygote oder eine homozygote FVML vorliegt.

Die humangenetische Untersuchung der Faktor V-Mutation Leiden fällt unter das Gendiagnostikgesetz, so dass folgende Punkte zu beachten sind:

Aufklärung

Vor der genetischen Untersuchung muss der Patient im Rahmen einer ärztlichen Beratung über Wesen, Bedeutung und Tragweite der Untersuchung informiert werden.

Einwilligung

Der Patient muss vor jeder genetischen Untersuchung schriftlich einwilligen. Auf dem hierfür zur Verfügung stehenden Formular wird insbesondere festgelegt, welche Gene /Erkrankungen untersucht werden dürfen und wer der verantwortliche Arzt ist, der nach Abschluss der Untersuchung auch den Befund erhält.

Wir lassen Sie mit dem Testergebnis nicht allein!

Sie haben weitere Fragen rund um das Thema FVML? In unserer Beratung vor Ort nehmen sich unsere Ärzte Zeit für Sie. Eine genetische Beratung kann Ihnen auf Wunsch nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses angeboten werden. Hierzu kooperieren wir mit Fachärzten für Humangenetik in Hamburg.
Wir empfehlen Ihnen sehr die ärztliche Beratung vor Ort und haben auch für spezielle Fragen in Sachen Blutgerinnung die richtigen Antworten und Empfehlungen für Sie!

Welche Konsequenzen hat der Test?

Träger, die von ihrer Faktor V-Mutation wissen, können prophylaktische Maßnahmen treffen, z. B. auf langen Flugreisen (> 4 h) Thrombosestrümpfe tragen und/oder blutgerinnungshemmende Medikamente nehmen. Frauen mit Kinderwunsch und FVML kann von den behandelnden Gynäkologen u. U. empfohlen werden, zur Vermeidung von Komplikationen in und ggf. auch nach der Schwangerschaft gerinnungshemmende Medikamente einzusetzen. Auch für die Auswahl und Dosierung von Kontrazeptiva kann die Information wichtig sein, ob eine Faktor V-Mutation vorliegt.

Wir lassen Sie mit dem Testergebnis nicht allein!

Sie haben weitere Fragen rund um das Thema FVML? In unserer Beratung vor Ort nehmen sich unsere Ärzte Zeit für Sie. Eine genetische Beratung kann Ihnen auf Wunsch nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses angeboten werden. Hierzu kooperieren wir mit Fachärzten für Humangenetik in Hamburg.