Faktor-V-Mutation

Was ist Faktor V? Und wie wird die Mutation vererbt?

Faktor V ist einer von vielen, aber besonders wichtigen Gerinnungsfaktoren, die die Gerinnung fördern und die Gerinnungszeit des Blutes verkürzen. 1993 wurde bei Thrombosepatienten eine Mutation, d. h. genetische Veränderung im DNA-Code für Faktor V identifiziert, in deren Folge ein biochemisch veränderter Faktor V gebildet wird: Die Gerinnbarkeit des Blutes nimmt bei Trägern der Mutation zu. Es zeigte sich in groß angelegten Studien, dass die Faktor V-Mutation Leiden (benannt nach dem Ort der Entdeckung in Leiden, Niederlande, abgekürzt FVML, auch Resistenz gegen aktiviertes Protein C, sog. APC-Resistenz) eine der wichtigsten, da häufigsten genetisch bedingten Ursachen für Thrombosen, Embolien und u. U. Schwangerschaftskomplikationen ist.

Das Faktor V Gen wird beim Menschen in zwei Ausprägungen (Allelen) vererbt, eine von der Mutter, eine vom Vater. Findet sich in beiden Allelen eine Mutation, spricht man von einer homozygoten Mutation. Bei nur einem vererbten Allel spricht man von einer heterozygoten Mutation. Da die Mutation autosomal dominant ist, hat die FVML in jedem Fall Folgen für die Gerinnung. Klinische Daten zeigen, dass homozygote Träger des mutierten Gens ein deutlich erhöhtes Risiko für Thrombosen (Beinvenen) haben, und zwar um den Faktor 50 bis 100 gegenüber Personen ohne den Defekt. Heterozygote Träger haben immerhin noch ein fünf bis 10fach erhöhtes Risiko für thrombembolische Komplikationen. Das Risiko für Aborte und Thrombosen in der Schwangerschaft wird durch eine Thrombophilie wie die FVML ebenfalls erhöht. Dabei ist das Risiko am höchsten, wenn die Frau bereits eine Thrombose durchgemacht hat. Liegt die FVML in heterozygoter Form vor, ist das Thromboserisiko gering. Auch in der Phase des Wochenbettes (6 Wochen nach der Geburt) ist das Risiko von Thrombosen erhöht, wenn der Gendefekt vorliegt . (TVS Evtl. Rücksprache Frau Dr. Eifrig oder Dr. Waesch?)
 

In Deutschland ist die FVML sehr verbreitet: 5 % der Bevölkerung weisen die Mutation auf, und bei 20% wird sie bei solchen Patienten gefunden, die in jüngeren Jahren zunächst nicht erklärbare und wiederholte venöse Thrombosen oder Embolien hatten.

Warum ist es wichtig, über eine FVML Bescheid zu wissen?

Eine FVML erhöht das Risiko für Thrombosen auch ohne andere Einflüsse. Kommen andere Risikofaktoren für eine vermehrte Gerinnbarkeit des Blutes hinzu, eine sog. Thromboseneigung oder Thrombophilie, ist das Risiko bei FVML-Trägern noch einmal deutlich erhöht. Diese andern Faktoren sind Bettlägerigkeit, operative Eingriffe, Flüssigkeitsmangel (Dursten, Schwitzen, Durchfall), Rauchen, längere Flugreisen und Übergewicht sowie eine Schwangerschaft. Orale Kontrazeptiva („Pille“) erhöhen ebenfalls das Thromboserisiko. Kommen bei Trägern der FVML diese o. g. Faktoren zusätzlich zur Mutation zum Tragen, erhöht sich das Risiko für Thrombosen bzw. Schwangerschaftskomplikationen bis hin zu Aborten noch einmal deutlich zusätzlich.

Wie kann eine FVML festgestellt werden?

Mittels Abnahme aus der Vene wird Blut gewonnen und im Labor untersucht. Dabei kommt ein sehr zuverlässiges molekularbiologisches Verfahren zum Einsatz, die sog. Polymerasekettenreaktion, englisch „PCR“. Das Ergebnis liegt in der Regel am selben oder nächsten Werktag vor und kann sicher nachweisen, ob keine, eine heterozygote oder eine homozygote FVML vorliegt.

Die Untersuchung der Faktor V-Mutation Leiden fällt unter das Gendiagnostikgesetz, so dass folgende Punkte zu beachten sind: 

Aufklärung
Vor der genetischen Untersuchung muss der Patient im Rahmen einer ärztlichen Beratung über Wesen, Bedeutung und Tragweite der Untersuchung informiert werden. 

Einwilligung
Der Patient muss vor jeder genetischen Untersuchung schriftlich einwilligen. Auf dem hierfür zur Verfügung stehenden Formular wird insbesondere festgelegt, welche Gene /Erkrankungen untersucht werden dürfen und wer der verantwortliche Arzt ist, der nach Abschluss der Untersuchung auch den Befund erhält.

Welche Konsequenzen hat der Test?

Träger, die von ihrer FVML wissen, können prophylaktische Maßnahmen treffen, z. B. auf langen Flugreisen (> 4 h) Thrombosestrümpfe tragen und/oder blutgerinnungshemmende Medikamente nehmen. Frauen mit Kinderwunsch und FVML kann von den behandelnden Gynäkologen u. U. empfohlen werden, zur Vermeidung eines Abortesvon Komplikationen in und ggf. auch nach der Schwangerschaft Heparin (hemmt die Blutgerinnung) zu spritzen gerinnungshemmende Medikamente einzusetzen. . In den ersten 6 Wochen nach der Geburt kann Heparin ebenfalls der Thromboseprophylaxe dienen. Auch für die Auswahl und Dosierung von Kontrazeptiva kann  die Information wichtig sein, ob eine FVML vorliegt.

Wir lassen Sie mit dem Testergebnis nicht allein!

Sie haben weitere Fragen rund um das Thema FVML? In unserer Beratung vor Ort nehmen sich unsere Ärzte Zeit für Sie. Eine genetische Beratung kann Ihnen auf Wunsch nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses angeboten werden. Hierzu kooperieren wir mit Fachärzten für Humangenetik in Hamburg.
Wir empfehlen Ihnen sehr die ärztliche Beratung vor Ort und haben auch für spezielle Fragen in Sachen Blutgerinnung die richtigen Antworten und Empfehlungen für Sie!